Những thông tin về bệnh phình đại tràng bẩm sinh

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh là bệnh chiếm tỉ lệ 1/4000-1/5000 trẻ sơ sinh. Khi trẻ mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh khiến bệnh nhi mắc suy dinh dưỡng, chậm phát triển về thể chất và có thể mắc những dị tật khác về tim, đường tiết niệu, không hậu môn và nguy hiểm hơn là mắc hội chứng down. Vậy bạn đã hiểu về bệnh phình đại tràng bẩm sinh chưa? Dưới đây là tất tần tật những thông tin tin cậy về bệnh phình đại tràng bẩm sinh.

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh là gì?

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh hay còn có các tên gọi khác như bệnh Hirschsprung, bệnh vô hạch đại tràng bẩm sinh. Bệnh phình đại tràng bẩm sinh là dị tật tắc ruột hoàn toàn hoặc không hoàn toàn. Bệnh ảnh hưởng tới ruột già (đại tràng) và quá trình tống xuất phân. Bệnh lý này là bẩm sinh, hậu quả của việc thiếu các tế bào thần kinh trong cơ của ruột già ở trẻ, dẫn đến sự tắc nghẽn ở ruột già do sự chuyển động của cơ ruột quá kém.

Trẻ sơ sinh bị bệnh phình đại tràng bẩm sinh thường không có nhu động ruột sau khi sinh. Trong trường hợp nhẹ, tình trạng này có thể không được phát hiện cho đến khi trẻ lớn lên.

Xem thêm: Bệnh đại tràng kích thích

Nguyên nhân gây ra bệnh phình đại tràng bẩm sinh ?

Trong thời kỳ bào thai, sự phát triển của ống tiêu hóa theo hướng từ trên xuống dưới, và cùng với nó là sự phát triển của hệ thống thần kinh chi phối cho ruột. Hệ thống thần kinh này nhận cảm giác có thức ăn hay phân trong lòng ruột, rồi chuyển đến cơ ở thành ruột thông qua các hạch ở hai đám rối thần kinh mang tên là Aubach và Meissner. Nhờ vậy, khi trẻ sinh ra và lớn lên, ruột có được nhu động giúp cho trẻ đi cầu bình thường. Trong quá trình phát triển này, nếu các hạch ở hai đám rối thần kinh đó không có, ruột của trẻ sẽ không co bóp và vì vậy làm cho trẻ không đi cầu được.

Có nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra bệnh phình đại tràng bẩm sinh và bệnh có tính chất di truyền.

Những đối tượng dễ mắc phình đại tràng bẩm sinh

Phình đại tràng bẩm sinh có thể xảy ra đến mọi lứa tuổi.
80%-90% các trường hợp, bệnh nhân có các biểu hiện ngay ở thời kỳ sơ sinh
Bệnh cũng có thể xuất hiện khi trẻ từ 2 – 24 tháng tuổi

Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh?

Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh phình đại tràng bẩm sinh, chẳng hạn như:

Trong gia đình có anh chị em ruột mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh: Bệnh phình đại tràng bẩm sinh có thể di truyền. Nếu bạn có một người con bị bệnh thì người con khác có nguy cơ bị bệnh trong tương lai
Giới tính: Bệnh phình đại tràng bẩm sinh phổ biến hơn ở nam giới
Có các bệnh lý di truyền khác: Bệnh phình đại tràng bẩm sinh liên quan với một số bệnh lý di truyền, ví dụ như hội chứng Down và các dị tật bất thường khác khi sinh, chẳng hạn như không có hậu môn, mắc bệnh tim.

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh có những đặc điểm gì ?

Triệu chứng của bệnh phình đại tràng bẩm sinh thay đổi tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh này. Thông thường các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện ngay sau khi sinh, nhưng một số trường hợp không có dấu hiệu bệnh rõ ràng cho đến khi trẻ lớn lên.

Thông thường, dấu hiệu rõ ràng nhất là trẻ không có nhu động ruột trong vòng 48 giờ sau khi sinh. Bệnh phình đại tràng bẩm sinh có những đặc điểm sau:

Trẻ mới sinh xuất hiện bụng chướng căng
Chính vì bụng chướng căng nên bệnh nhi thường nôn mửa nhiều, nôn mửa chất có màu xanh lá cây hoặc màu nâu
Táo bón hoặc xì hơi nhiều, làm cho trẻ hay quấy khóc
Khi được kích thích hậu môn bằng ống thông, trẻ đi cầu ra rất nhiều phân dạng như tháo nút tắc ở cống nước, và được gọi là dấu hiệu ‘tháo cống’
Không đi tiêu phân su lần đầu tiên trong vòng 24-48h sau sinh hoặc chỉ đi cầu khi dùng ống thông đưa vào hậu môn kích thích.
Phân không có thường xuyên nhưng thoát ra đột ngột;
Trẻ có thể mắc vàng da sơ sinh
Chính vì khó chịu ở bụng: chướng bụng, đầy hơi… khó đi tiêu nên trẻ thường bú kém
Tăng cân chậm.

Ở trẻ lớn hơn, các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:

Ở trẻ lớn hơn, bệnh phình đại tràng bẩm sinh thường được biểu hiện bởi tình trạng táo bón kéo dài nhiều năm xen kẽ những đợt ỉa chảy dạng ‘tháo cống’ với tính chất đặc trưng là phân rất thối và có màu đen (do phân ứ đọng lâu ngày)
Bụng thường bị chướng khó tiêu, ì ạch
Xì hơi nhiều
Trẻ luôn trong tình trạng suy dinh dưỡng, không hấp thu
Trẻ chậm phát triển thể chất và tâm thần.

Trẻ chướng bụng, đầy hơi, không đi ngoài có thể là dấu hiệu bệnh phình đại tràng

Khi nào cần sự can thiệp của bác sĩ?

Nghi ngờ trẻ mắc bệnh phình đại tràng có nên đến gặp bác sĩ luôn không? Đây là câu hỏi của rất nhiều bà mẹ bởi cơ địa mỗi bé khác nhau. Khi nghi ngờ bé có những dấu hiệu trên hoặc có bất kì câu hỏi băn khoăn nào bạn nên nhờ sự tư vấn của bác sĩ để được giải đáp thích đáng và chọn lựa phương án thích hợp nhất cho bé.

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh có thể sẽ trở nên nghiêm trọng nếu bạn không điều trị đúng lúc, đúng cách vì vậy bạn nên nhờ sự can thiệp của y khoa càng sớm càng tốt

Biến chứng nguy hiểm của bệnh phình đại tràng bẩm sinh

Suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất và trí tuệ
Viêm ruột tái đi tái lại, có thể gây nên thủng ruột.
Tắc ruột

Phương pháp chẩn đoán bệnh phình đại tràng bẩm sinh

Trước khi cho bé làm các xét nghiệm, bác sĩ sẽ khám và hỏi về tình trạng nhu động ruột của bé. Dưới đây là một số xét nghiệm bác sĩ sẽ đề nghị làm để chẩn đoán bệnh phình đại tràng bẩm sinh:

Chụp X-quang bụng bằng cách sử dụng chất cản quang

Chụp đại tràng có cản quang bằng baryt cho hình ảnh đại tràng sigma giãn to, trực tràng teo nhỏ, giữa là đại tràng trung gian giống như hình cái phễu hoặc hình đuôi lợn. Ngoài ra còn có các hình ảnh phụ khác như đại tràng dài ra, sự tương phản rõ ràng giữa phần thu hẹp của ruột không có dây thần kinh và phần ruột bình thường nhưng thường căng phồng ở phía sau, thuốc ngấm không đều ở đoạn vô hạch, thuốc lưu lại trong đại tràng trên 24 giờ.

Đo khả năng kiểm soát của cơ xung quanh trực tràng

Đây là một phương thức đo áp lực thường được thực hiện trên trẻ lớn và người lớn. Các bác sĩ sẽ thổi phồng một quả bóng bên trong trực tràng. Các cơ xung quanh thường sẽ nới lỏng. Nếu không nới lỏng thì có khả năng là bị bệnh phình đại tràng bẩm sinh.

Lấy một mẫu mô đại tràng để xét nghiệm (sinh thiết)

Đây là cách chắc chắn nhất để xác định trẻ có mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh hay không . Mẫu sinh thiết có thể được thu thập bằng cách sử dụng thiết bị hút, sau đó bác sĩ sẽ quan sát dưới kính hiển vi để xác định liệu các tế bào thần kinh có bị thiếu hay không.

Xét nghiệm giải phẫu bệnh cho tỷ lệ chính xác 95 – 100%; đo áp lực bóng trực tràng – hậu môn cho kết quả không thấy có hiện tượng chun giãn của cơ thắt trong, xét nghiệm này thường chỉ áp dụng được ở trẻ sơ sinh từ ngày thứ 12 trở đi. Độ chính xác của phương pháp này khá cao từ 85 – 100%.

Xem thêm:Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng ruột kích thích

Điều trị bệnh phình đại tràng bẩm sinh

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh đầu tiên sẽ được điều trị bằng cách phẫu thuật cắt bỏ phần đại tràng không có tế bào thần kinh:

Bác sĩ sẽ loại bỏ lớp niêm mạc của các phần bị bệnh đại tràng và kéo phần đại tràng bình thường qua ống đại tràng ở bên trong và nối với hậu môn.
Phẫu thuật này thường được thực hiện bằng các dụng cụ xâm lấn tối thiểu (nội soi) và phẫu thuật qua đường hậu môn.

Bệnh nhi bị bệnh nặng sẽ được phẫu thuật theo 2 bước:

Bác sĩ sẽ lấy đi phần bất thường của đại tràng và phần đầu – phần ruột khỏe mạnh của đại tràng – được kết nối với một lỗ mở do bác sĩ phẫu thuật tạo ra trên bụng của trẻ.
Bác sĩ sẽ loại bỏ phân khỏi cơ thể thông qua lỗ mở vào một túi được đính phần cuối của ruột qua cái lỗ ở bụng (lỗ thoát), điều này giúp phần dưới của ruột già có thời gian lành lại.

Thủ thuật tạo hậu môn nhân tạo bao gồm:

Mở thông hồi tràng: Bác sĩ sẽ loại bỏ toàn bộ đại tràng và gắn ruột non vào lỗ thoát. Phân sẽ rời khỏi cơ thể qua các lỗ thoát vào một cái túi chứa;
Mở thông đại tràng: Các bác sĩ cắt một phần của đại tràng còn nguyên vẹn và nối nó vào lỗ thoát. Phân thoát khỏi cơ thể thông qua đầu cuối của ruột già.

Một thời gian sau, các bác sĩ sẽ đóng lỗ thoát và gắn các phần ruột khỏe mạnh với trực tràng hay hậu môn.

Sau khi phẫu thuật, hầu hết trẻ em đi phân bình thường, mặc dù một số trẻ bị tiêu chảy lúc đầu. Hướng dẫn cách đi vệ sinh có thể mất nhiều thời gian vì trẻ em phải học làm thế nào để phối hợp các cơ để tống phân ra ngoài. Về lâu dài, trẻ có thể có tiếp tục bị táo bón, chướng bụng và rò phân.

Trẻ em tiếp tục có nguy cơ bị nhiễm trùng đường ruột sau khi phẫu thuật, đặc biệt là trong năm đầu tiên. Bạn phải nhận biết các dấu hiệu cũng như triệu chứng của viêm ruột ở trẻ và đến bác sĩ ngay lập tức nếu bất kỳ triệu chứng sau xảy ra:

Chảy máu từ trực tràng;
Tiêu chảy;
Sốt;
Chướng bụng;
Nôn.

Phương pháp giúp trẻ hạn chế bệnh phình đại tràng bẩm sinh

Để việc điều trị đạt kết quả hơn, các bậc cha mẹ nên kết hợp tạo cho con thói quen:

Ăn nhiều chất xơ: Cung cấp cho trẻ ngũ cốc nguyên hạt, trái cây, rau quả và hạn chế bánh mì trắng cũng như các loại thực phẩm ít chất xơ khác. Sự gia tăng đột ngột các loại thực phẩm nhiều chất xơ có thể làm trầm trọng thêm táo bón lúc đầu, vì vậy bạn nên thêm các thực phẩm giàu chất xơ vào chế độ ăn của trẻ dần dần.
Tập thói quen đi cầu đúng giờ hằng ngày: Thói quen đi cầu đúng giờ giúp cơ quan tiêu hóa của trẻ ổn định hơn
Thể dục thể chất: Hoạt động thể dục thể thao hàng ngày sẽ giúp thúc đẩy đi tiêu đều đặn, tăng sức khỏe, rèn luyện sức đề kháng
Uống đủ nước: Bạn hãy khuyến khích trẻ uống nhiều nước hơn. Nếu một phần hoặc toàn bộ đại tràng đã được loại bỏ, trẻ có thể gặp khó khăn trong việc hấp thụ đủ lương nước cho cơ thể. Uống nhiều nước có thể giúp bù nước, giúp giảm táo bón;

Khi thấy bé có biểu hiện táo bón và táo bón kéo dài kèm theo tiêu chảy bất thường, cần đưa con đến bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn và điều trị kịp thời